Gå til innholdet

Keratoser

IX - Kjønnsbunden Ichthyosis

Denne typen ses bare hos gutter (arves på X-kromosomet via kvinneleddet).

Den viser seg ved skjelling noen uker etter fødselen og deretter tiltagende flassing, særlig i nakken og nederst på maven, ofte med brunlig misfarging. Spesielt er at ansikt, albubøyer og knehaser har normal hud.
Alvorlighetsgraden varierer betydelig fra familie til familie. Tilstanden skyldes mangel på et enzym, såkalt steroid sulfatase.

Alle kvinner som har en far med kjønnsbunden ichthyose bærer hans eneste X-kromosom (for ichthyose) ved siden av et (normalt) X-kromosom fra sin mor. Det er derfor 25% risiko for å få en gutt med ichthyose (50% risk for gutt, herav 50% risk for farens X-kromosom og ikke morens).

Navleblodprøven, liksom blodprøve av gutten når som helst siden i livet, skal leveres et klinisk-kjemisk laboratorium med beskjed om serum-lipoprotein-elektroforese ved siden av normal serum-kontroll. Mønsteret av LDL ser normalt ut, men sammenlignet med kontrollen har noen "bånd" vandret lenger (raskere), altså endret elektroforetisk vandring av LDL. Da har barnet kjønnsbundet ichthyose. Årsaken til dette er at kjønnsbundet ichthyose skyldes manglende aktivitet (mutasjon i ) et enzym, steroid sulfatase (STS), som bl.a. påvirker forestringen av cholesterol, både i overhuden og ellers (leveren). Endret forestring av cholesterol forandrer størrelsen på LDL.

For de fleste gutter med X-bundet ichthyose erkjennes ikke diagnosen klinisk før noen uker eller måneder etter fødselen, spesielt sent der ingen tidligere tilfeller finnes i familien. Dette var årsaken til at det ble oppdaget 2 ulike sykdommer som viste seg å være den samme. Klinisk ichthyose med kjønnsbundet arv ble fastslått allerede i en norsk artikkel i 1917 (distriktslege Magnus beskrev en Sunnmør-slekt), men dette ble oversett og hudlegene trodde ikke på at det fantes noen kjønnsbundet form for ichthyose. De fleste ble tatt for 1.vulgaris, noen meget "svarte" for lamellær ichthyose.

Dette ble forsterket ved at en verdenskapasitet i en lærebok som ennå er i bruk, satte inn et bilde av en X-bundet type og skrev under at det var lamellær type, oppklaring i bøyefurene viser at bildet er fra X-bundet type. Annen egenskap for kjønnsbundet ichthyose er at mødrene går over termin med fødselen fordi blodet ikke går den utløsende/forventede stigning av Østrogen produsert av livmorkaken (placenta), hyppighet 1/5000 guttefødsler. Symptomene viser seg ved skjelling noen uker etter fødselen og deretter tiltagende flassing særlig i nakken og på strekkesiden av armer og ben. Alvorlighetsgraden varierer betydelig fra familie til familie.
Oppdatert